venerdì 18 gennaio 2008

Osteogenesi Imperfetta

Un amica una volta mi ha parlato di questa malattia.Una bambina che conosce lei é nata con l'osteogenesi imperfetta.I dottori se ne sono accorti solo all'ottavo mese,e gli consigliarono di andare in svizzera ad abortire(li é legale)per via dei problemi e delle difficoltà che avrebbe dovuto affrontare quella bambina.Esistono poche cliniche specializzate in Italia,una é a Verona.Nessun dottore l'avrebbe fatta partorire in una situazione normale.Alla nascita,con tanto di taglio cesario,la bimba presentava più di 40 fratture.

L'osteogenesi Imperfetta é una malattia genetica.Si può definire in maniera più semplice malattia delle ossa fragili.Viene classificata in quattro gruppi maggiori (Tipo I, II, III, IV ), che differiscono per quadro clinico, tipo di ereditarietà, quadro radiografico e base biochimica del disordine del tessuto connettivo.Ed é proprio questa la sua caratteristica principale.L'OI è una malattia a carico dei tessuti connettivi, la cui causa è un difetto nella produzione del collagene.
Il collagene ha una funzione strutturale: esso dà resistenza e sostegno, formando l'impalcatura dei tessuti connettivi ( presenti nell'osso, pelle, tendini, legamenti, vasi sanguigni, ecc). Esso è una proteina: la sua struttura è data da tre lunghe catene, chiamate alfa , avvolte strettamente l'una all'altra per dare stabilità e resistenza.Le sue fibre vengono così ad avere una forma simile a una robusta corda a tre capi: si parla di tripla elica , in cui due catene sono uguali fra loro (catene alfa 1) mentre la terza è diversa ( catena alfa 2). Le catene alfa sono costituite da più di 1000 aminoacidi ( piccoli "mattoni" che legandosi in successione formano le proteine ). Nell'OI vi è un errore nell'informazione contenuta nel gene che codifica la produzione di una catena alfa. L'anomalia di una catena viene amplificata, coinvolgendo l'intera tripla elica. La gravità della malattia dipende dal tipo di errore genetico e dall'anomalia che esso comporta nella struttura della proteina. In alcuni pazienti non è dimostrabile un'anomalia del collagene (difetto qualitativo), ma solo una marcata riduzione della sua produzione ( difetto quantitativo
).Si tratta comunque di bambini dalla costituzione fisica minuta, capo voluminoso, intelligenza normale e grande capacità di adattamento alla loro infermità.

Gli aspetti generali della malattia sono:Fragilità ossea con osteoporosi,Dentinogenesi imperfetta (10-50% dei casi): i denti possono essere di colorito bruno- grigiastro e opalescenti ed essere meno resistenti all'usura e alla carie.Sordità:E' causata da anomalie strutturali o fratture della catena degli ossicini che nell'orecchio medio assicurano la trasmissione delle vibrazioni sonore all'orecchio interno.Lassità dei legamenti e della cute:è legata all'anomalia del collagene che è responsabile della resistenza meccanica di queste strutture. La lassità articolare è molto variabile e può causare problemi sotto carico (ginocchia, piedi ).Deficit staturale: è quasi sempre presente(30-100%). Può essere lieve (OI tipo I) o estremamente grave (OI tipo III, 60-70 cm ad accrescimento ultimato ) ed è causato dalle deformazioni delle ossa degli arti, dalla cifoscoliosi della colonna vertebrale e dallo scarso allungamento dell'osso.

Come tutte le malattie genetiche,é causata da un mutazione genetica congenita.Tuttavia il 25% dei bambini affetti,nascono da genitori sani.Questo si deve ad una mutazione spontanea dominante che ha luogo prima del concepimento nello spermatozoo o nell'uovo.Il genitore già affetto a il 50% di probabilità di trasmettere l'osteogenesi imperfetta al figlio.

Anche se si tratta di una malattia rara,esistono già delle cure.E delle operazioni per allungare gli arti tramite dei chiodi sono già state effettuate con successo.
La cura standard inizialmente viene eseguita facendo dell'iniezioni di Neridronato ogni tre mesi e già nei primi mesi d'età.Gli effetti positivi osservati sono stati una diminuzione delle fratture, una migliorata mobilita' articolare ed una aumentata densità' ossea. Si e' notato un miglioramento della morfologia delle vertebre già' dopo solo 6 mesi di terapia.Negli Stati Uniti stanno sperimentando le cellule staminali,l'ormone della crescita, il paratormone......!


Non prendete le informazioni che ho dato come le uniche.La malattia purtroppo é molto più ampia e ci sarebbero tantissime cose da sapere ancora.Io ho voluto soltanto mettere a conoscenza degli aspetti generali di questa malattia,ancora troppo sconosciuta addirittura da parte dei medici.Ne sono venuto a conoscenza indirettamente,mi sono informato nel sito dell'associazione AS.IT.O.I.,nata nel 1984 da una donazione da parte di una mamma in memoria del figlio perso a causa dell'osteogenesi imperfetta.

Tutte le informazioni le trovate sul sito AS.IT.O.I.
Qui i convegni nazionali.

Qui ci sono testimonianze di adulti affetti da I.O.(questa lettera é molto bella,scritta da una ragazza di 19 anni che consiglio di leggere)
Pagine Medicina

10 opinioni:

Daniele Verzetti il Rockpoeta ha detto...

Un post importantissimo Lele. Bravo.

Giovanna Alborino ha detto...

non conoscevo di questa malattia, povera mamma che ad 8 mesi ha saputo della malattia e dei figli che nascono cosi..
una vita dura..

buon week end

essenzedinatura ha detto...

Che malattie tremende esistono! difronte a certe cose, si ci domanda il perchè e le risposte sono sempre troppo scarse ed insufficenti.
Bob

giulia ha detto...

Non consocevo questa malattia... Queste sono le vere sofferenze, Giulia

desaparecida ha detto...

la conoscevo...ma leggerti ...con i vari rimandi mi ha fatto impressione!
ciao..

Lieve ha detto...

Sono cose terribili...neanche io conoscevo questa malattia e chissà quante altre, fortuna che la medicina va avanti.
Certo però che anche la sola idea di abortire all'ottavo mese è tremenda :|

Tormento ha detto...

ho visto questo post e anche se è datato voglio dire la mia. sono affetto da "O.I" ed è vero, è una malattia brutta. ha le sue limitazioni nella fisicità della vita, ostacola molto l'indipendenza della persona affetta tanto da far si che per non farsi male si finisce per rinunciare a far qualunque cosa. la cosa + brutta di questa malattia come di ogni altra è il rapporto che si ha con le altre persone. queste persone a detta loro "normali" sono i veri malati, che invece di aiutare una situazione + difficile sanno dargli solo indifferenza e distacco, come se ci fosse una colpa aggiunta alla vita già destinata a vivere.
scusate la forza del post ma penso che le persone vadano sensibilizzate e quando posso esprimo la mia.
saluti e buon week-end

Anonimo ha detto...

Anch'io leggo soltanto adesso questo post. Sono una ragazza di 24 anni affetta da O.I di primo grado..faccio una vita quasi normale escludendo l'ansia perenne di essere un problema per gli altri..una specie di continua "responsabilità" che si manifesta in me col desiderio di non farmi mai del male per evitare di mettere le persone che mi amano e mi stanno vicine in condizioni di disagio.
Apprezzo molto il fatto che si parli di questa malattia che alle orecchie delle persone non implicate risulta solamente come uno strano nome senza capire quello che sia sul serio.
Provo haime' un senso di sconforto invece tutte le volte che sento la parola aborto quado si parla di malattia. Io penso sempre a quello che avrebbe potuto scegliere mia madre..e che non ha scelto.
Grazie alla sua decisione io sono qui e posso definirmi felice forse anche per quello che sono.

Anonimo ha detto...

io non so' se chi e' affetto da questa malattia possa capire la decisione critica di un geitore, purtroppo io e mia moglie abbiamo preso questa decisione guasi al 5° mese di gravidanza, io non giudico chi avuto la forza di portare avanti gravidanze con la consapevolezza di tale malattia, la mia bambina non so' ancora di quale tipo era, credo molto grave, ci hanno detto che guasi sicuramente non sarebbe sopravissuta, certo il dolore e' forte, ma la decisione di interrompere e' stata piu' forte, mi dispiace non passa giorno che non pensi alla mia piccola,spero che un giorno dio perdoni la nostra decisione.....e comunque mi sono studiato tutte le forme di osteogenesi, acondroplasia, tutto cio' che c'era da studiare, anche ovviamente consultazioni con genetisti...

antony ha detto...

caro anonimo prima di me, quello che ti palra è un ragazzo che si è laureato, che lavora, che si è fidanzato e sposato, che ha in futuro di avere un figlio e che ha un OI di tipo Grave, sono in carrozzina, la mia situazione è davvero grave come dici tu.hai perso un occasione unica, difortificare te e tua moglie, tutta la famiglia e di crescere ancora di più insieme a tuo figlio/a.